DOI: https://doi.org/10.24061/101271

Перший описаний клінічний випадок хореї-акантоцитозу в Україні

Y. O. Trufanov, N. K. Svyrydova, A. I. Halusha, M. V. Nechkaliuk, G. M. Chupryna, O. O. Fiedash-Kirsanov

Анотація


У статті наводиться детальний опис клінічного випадку хореї-акантоцитозу, діагностованого на базі неврологічного відділення № 1 Київської обласної клінічної лікарні. Хорея-акантоцитоз – рідкісне автосомно-рецесивне спадкове прогресуюче неврологічне захворювання, що виявляється гіперкінезами (хорея і дистонія), психічними розладами та наявністю акантоцитів (еритроцитів з шипоподібними випинаннями). Іноді в клінічній картині наявні паркінсонізм, епілептичні напади, нерізкі нейропатичні та міопатичні розлади, а також кардіоміопатія [2, 4]. Захворювання неухильно прогресує і в кінцевому підсумку призводить до летального наслідку. Лікування обмежується симптоматичною терапією [2, 3, 4].


Ключові слова


хорея-акантоцитоз; нейроакантоцитоз

Повний текст:

PDF

Посилання


Bayreuther C., Borg M., Ferrero-Vacher C. Chorea-acanthocytosis without acanthocytes. Revue Neurologique. 2010; 166 (1): 100-103.

Baeza A.V., Dobson-Stone C., Rampoldi L. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews. 2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387

Danek A., Walker R.H. Neuroacanthocytosis. Current Opinion in Neurology. 2005; 18 (4): 386-392.

Jung H.H., Danek A., Walker R.H. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6: 68.

Quinn N., Bhatia K., Brown P. Movement Disorders. Edited by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, S. Shorvon. Neurology: A Queen Square Textbook. Oxford: Blackwell Publishing Ltd; 2009.

Ropper A.H., Brown R.H. Abnormalities of movement and posture due to disease of the basal ganglia. Adams and Victors Principles of Neurology. New York: Medical Publishing Division; 2005.

Zhang L., Wang S., Lin J. Clinical and molecular research of neuroacanthocytosis. Neural Regeneration Research. 2013; 9 (8): 833-842.


Пристатейна бібліографія ГОСТ






Copyright (c) 2017 Y. O. Trufanov, N. K. Svyrydova, A. I. Halusha, M. V. Nechkaliuk, G. M. Chupryna, O. O. Fiedash-Kirsanov

Технічний редактор журналу, к.мед.н. М. Степанченко, 2015-2019