Перший описаний клінічний випадок хореї-акантоцитозу в Україні
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.XIX.3.75.2015.193Ключові слова:
хорея-акантоцитоз, нейроакантоцитозАнотація
У статті наводиться детальний опис клінічного випадку хореї-акантоцитозу, діагностованого на базі неврологічного відділення № 1 Київської обласної клінічної лікарні. Хорея-акантоцитоз – рідкісне автосомно-рецесивне спадкове прогресуюче неврологічне захворювання, що виявляється гіперкінезами (хорея і дистонія), психічними розладами та наявністю акантоцитів (еритроцитів з шипоподібними випинаннями). Іноді в клінічній картині наявні паркінсонізм, епілептичні напади, нерізкі нейропатичні та міопатичні розлади, а також кардіоміопатія [2, 4]. Захворювання неухильно прогресує і в кінцевому підсумку призводить до летального наслідку. Лікування обмежується симптоматичною терапією [2, 3, 4].
Посилання
Bayreuther C., Borg M., Ferrero-Vacher C. Chorea-acanthocytosis without acanthocytes. Revue Neurologique. 2010; 166 (1): 100-103.
Baeza A.V., Dobson-Stone C., Rampoldi L. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews. 2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387
Danek A., Walker R.H. Neuroacanthocytosis. Current Opinion in Neurology. 2005; 18 (4): 386-392.
Jung H.H., Danek A., Walker R.H. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6: 68.
Quinn N., Bhatia K., Brown P. Movement Disorders. Edited by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, S. Shorvon. Neurology: A Queen Square Textbook. Oxford: Blackwell Publishing Ltd; 2009.
Ropper A.H., Brown R.H. Abnormalities of movement and posture due to disease of the basal ganglia. Adams and Victors Principles of Neurology. New York: Medical Publishing Division; 2005.
Zhang L., Wang S., Lin J. Clinical and molecular research of neuroacanthocytosis. Neural Regeneration Research. 2013; 9 (8): 833-842.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 Y. O. Trufanov, N. K. Svyrydova, A. I. Halusha, M. V. Nechkaliuk, G. M. Chupryna, O. O. Fiedash-Kirsanov
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
