DOI: https://doi.org/10.24061/101277

Сучасні діагностичні можливості у верифікації хвороби Вільсона-Коновалова у дітей (власне клінічне спостереження)

V. S. Khilchevska, N. M. Shevchuk, I. V. Parfionova

Анотація


У статті представлені сучасні дані про особливості клінічної симптоматики, методи діагностики та лікування хвороби Вільсона-Коновалова, а також описано власне клінічне спостереження захворювання в дівчини 16 років.


Ключові слова


діти; хвороба Вільсона-Коновалова; діагностика

Повний текст:

PDF

Посилання


Bezrukov L.O., Koloskova O.K., Marushko Yu.V. Microelementosis children. Kyiv-Chernivtsi; 2010 (in Ukrainian).

Podymova S.D. Diseases of the liver. Moskow: Meditsina; 2005 (in Russian).

Rozina T.P., Ignatova T.M., Solov'eva O.V. Wilson-Konovalov's disease in 3 sisters: a radical change in the prognosis with timely diagnosis. Terapevticheskiy arkhiv. 2014; 4: 80-84 (in Russian).

Federal Clinical Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Wilson-Konovalov's Disease (Hepatolenticular degeneration). Moskow; 2013 (in Russian)

Aftab A., Walker A., Ashkan K. Wilson's Disease. Lancet. 2007; 3 (369): 397-408.

Butler P., McIntyre N., Mistry P.K. Molecular diagnosis of Wilson disease. Molecular genetics and metabolism. 2001; 72: 223-230.

Cullen L.M., Prat L., Cox D.W. Genetic variation in the promoter and 5' UTR of the copper transporter, ATP7B, in patients with Wilson disease. Clin. Genet. 2003; 64: 429-432.

Fatemi N., Sarkar B. Structural and functional insights of Wilson disease copper-transporting ATPase. J. Bioenerg. Biomembr. 2002; 34: 339-349.

Karunas A.S., Mersiianova I.V., Poliakov A.V. Analysis of mutations and haplotypes of polymorphic markers in patients with Wilson-Konovalov disease from Bashkir. Genetika. 2000; 36: 972-979.

Moller L.B., Ott P., Lund C. Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations. Am. J. Med. Genet. 2005; 138: 340-343.

Panagiotakaki E., Tzetis M., Manolaki N. Genotype-phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B). Am. J. Med. Genet. 2004; 131: 168-173.

Wilson A., Schlade-Bartusiak K., Tison J. A minigene approach for analysis ATP7B splice variants in patients with Wilson disease. Biochemie. 2009; 91 (10): 1342-1345.

Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W. Severe hepatic Wilson's disease in preschoolaged children. J. Pediatr. 2000; 137: 719-722.


Пристатейна бібліографія ГОСТ






Copyright (c) 2017 V. S. Khilchevska, N. M. Shevchuk, I. V. Parfionova

Технічний редактор журналу, к.мед.н. М. Степанченко, 2015-2018