Рання діагностика тяжких комбінованих імунодефіцитів

L. V. Kostiuchenko

Анотація


Тяжкий комбінований імунодефіцит – велика гетерогенна група генетично детермінованих дефектів імунітету з глибоким дефіцитом кількості і/або функції Т- і В-лімфоцитів, а іноді і NK-клітин. У роботі представлено досвід роботи з хворими на тяжкі комбіновані імунодефіцити з метою встановлення ранніх клінічних та лабораторних маркерів SCID. Проведено клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз 22 хворих на SCID і пацієнтів групи порівняння, визначено найбільш типові ознаки хвороби та час їх появи. Встановлено, що при SCID хворі не мають особливих специфічних клінічних симптомів до маніфестації інфекцій, а ранніми ознаками хвороби можуть бути обтяжений випадками смерті дітей у ранньому віці сімейний анамнез та лімфопенія нижче 3,0х109/л у 77,3 % осіб, що може використовуватись як скринінгова лабораторна ознака в умовах України. Запропоновано алгоритм діагностики SCID та обговорено доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу цієї патології.


Ключові слова


тяжкий комбінований імунодефіцит; діти; інфекційні ускладнення; рання діагностика

Повний текст:

PDF

Посилання


Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Ann Rev Immunol. 2004;22:625-55.

Roifman CM, Somech R, Kavadas F. Defining combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2012;130:177-83.

European Society for Immunodeficiencies. Available from: http://www.esid.org.

Fischer A, Deist Le F, Hacein-Bey-Abina S. Severe combined immunodeficiency. A model disease for molecular immunology and therapy. Immunol. Rev. 2005;203:98-109.

Immune Deficiency Foundation. Available from: http://primaryimmune.org/idf-advocacycenter/ idf-scid-newborn-screening-campaign.

Haddad E, Landais P, Friedrich W. Long-term immune reconstitution and outcome after HLA-nonidentical T- cell-depleted bone marrow transplantation for severe combined immunodeficiency: a European retrospective study of 116 patients. Blood. 1998;91:3646-653.

McGhee SA, Stiehm ER, McCabe ER. Potential costs and benefits of newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Pediatr. 2005;147:603-608.

Muench MO. In utero transplantation: baby steps towards an effective therapy. Bone Marrow Transplant. 2005;35:537-47.

Somech R, Lev A, Simon AJ. Newborn screening for severe T and B cell immunodeficiency in Israel: a pilot study. Isr. Med. Assoc. J. 2013;15:404-409.

Pediatric Severe Combined Immunodeficiency. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/888072-overview.

Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL. Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. J. Allergy Clin. Immunol. 2007;120:776-94.

Puck JM. Neonatal Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Curr. Opin. Pediatr. 2011;23:667-73.

Puck JM. SCID Newborn Screening Working Group. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007;120:760-68.


Пристатейна бібліографія ГОСТ






DOI: https://doi.org/10.24061/111061

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 L. V. Kostiuchenko

Технічний редактор журналу, к.мед.н. М. Степанченко, 2015-2017