Рання діагностика тяжких комбінованих імунодефіцитів
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.XVIII.4.72.2014.195Ключові слова:
тяжкий комбінований імунодефіцит, діти, інфекційні ускладнення, рання діагностикаАнотація
Тяжкий комбінований імунодефіцит – велика гетерогенна група генетично детермінованих дефектів імунітету з глибоким дефіцитом кількості і/або функції Т- і В-лімфоцитів, а іноді і NK-клітин. У роботі представлено досвід роботи з хворими на тяжкі комбіновані імунодефіцити з метою встановлення ранніх клінічних та лабораторних маркерів SCID. Проведено клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз 22 хворих на SCID і пацієнтів групи порівняння, визначено найбільш типові ознаки хвороби та час їх появи. Встановлено, що при SCID хворі не мають особливих специфічних клінічних симптомів до маніфестації інфекцій, а ранніми ознаками хвороби можуть бути обтяжений випадками смерті дітей у ранньому віці сімейний анамнез та лімфопенія нижче 3,0х109/л у 77,3 % осіб, що може використовуватись як скринінгова лабораторна ознака в умовах України. Запропоновано алгоритм діагностики SCID та обговорено доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу цієї патології.
Посилання
Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Ann Rev Immunol. 2004;22:625-55.
Roifman CM, Somech R, Kavadas F. Defining combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2012;130:177-83.
European Society for Immunodeficiencies. Available from: http://www.esid.org.
Fischer A, Deist Le F, Hacein-Bey-Abina S. Severe combined immunodeficiency. A model disease for molecular immunology and therapy. Immunol. Rev. 2005;203:98-109.
Immune Deficiency Foundation. Available from: http://primaryimmune.org/idf-advocacycenter/ idf-scid-newborn-screening-campaign.
Haddad E, Landais P, Friedrich W. Long-term immune reconstitution and outcome after HLA-nonidentical T- cell-depleted bone marrow transplantation for severe combined immunodeficiency: a European retrospective study of 116 patients. Blood. 1998;91:3646-653.
McGhee SA, Stiehm ER, McCabe ER. Potential costs and benefits of newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Pediatr. 2005;147:603-608.
Muench MO. In utero transplantation: baby steps towards an effective therapy. Bone Marrow Transplant. 2005;35:537-47.
Somech R, Lev A, Simon AJ. Newborn screening for severe T and B cell immunodeficiency in Israel: a pilot study. Isr. Med. Assoc. J. 2013;15:404-409.
Pediatric Severe Combined Immunodeficiency. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/888072-overview.
Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL. Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. J. Allergy Clin. Immunol. 2007;120:776-94.
Puck JM. Neonatal Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Curr. Opin. Pediatr. 2011;23:667-73.
Puck JM. SCID Newborn Screening Working Group. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007;120:760-68.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2014 L. V. Kostiuchenko
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
