Розподіл алельних варіантів гена mЕРНХ у хворих на муковісцидоз гомозигот за мутацією F508DEL
DOI:
https://doi.org/10.24061/164699Ключові слова:
ген mЕРНХ, муковісцидоз, мутація F508del, генетичний поліморфізмАнотація
У пацієнтів, хворих на муковіцидоз гомозигот за «мажорною» мутацією, виявлено певні частоти реєстрації алелів гена mЕРНХ. Їх проаналізовано у загальній групі пацієнтів із легким та тяжким варіантами перебігу хвороби та в осіб із синдромом холестазу. «Сильних» асоціацій між алелями гена mЕРНХ серед пацієнтів і тяжкістю перебігу хвороби не виявлено, що потребує подальших робіт із більшою кількістю пацієнтів.
Посилання
Antipkіn YuG, Mikhaylets LP. Sovremennaya klinicheskaya kharakteristika techeniya mukovistsidoza u detey v Ukraine [Modern clinical characteristics of the course of cystic fibrosis in children in Ukraine]. Reproduktivnoe zdorov'e zhenshchiny. 2006;3:215-17. (in Russian).
Cystic Fibrosis Mutation Database: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr.
Kapranov NY, Kashyrskaia NYu, Sherman VD. Mukovistsydoz [Cystic fibrosis]. Moskow: Mediko-geneticheskiy nauchnyy tsentr RAMN; 2011. 10-2 p. (in Ukrainian).
Makukh HV. Analiz mutatsii hena CFTR (TRBM) u khvorykh vysokoho ryzyku mukovistsydozu iz Zakhidnoho rehionu Ukrainy [Analysis of mutations of the CFTR gene (TRBM) in patients with high risk of cystic fibrosis from the western region of Ukraine] [dissertation abstract]. Kyiv; 2001. 16 p. (in Ukrainian).
Bober LY. Stan pidshlunkovoi zalozy u khvorykh na mukovistsydoz zalezhno vid asotsiatsii fenotyp-henotyp [Condition of the pancreas in patients with cystic fibrosis depending on association phenotype-genotype] [dissertation abstract]. L'viv; 2008. 149 p. (in Ukrainian).
Sagel SD, Sontag MK, Anthony MM. Effect of an antioxidant-rich multivitamin supplement in cystic fibrosis. J of cystic fibrosis. 2011;10:31-6.
Informatsionnaya sistema po meditsinski-znachimym polimorfizmam genoma cheloveka – onlayn baza danykh [Information system on medical-significant polymorphisms of the human genome - online database] [Internet]. FSI "Research Institute of Physico-Chemical Medicine" FMBA Russia. Available from: http://www.genepassport.ru/Main. (in Russian).
Vishtak NV, Hnateiko OZ. Alel'nyi polimorfizm hena mERNKh yak marker skhyl'nosti do formuvannia ekolohichno determinovanykh staniv u ditei [Alteric polymorphism of the mERNH gene as a marker of propensity to form ecologically deterministic conditions in children]. Dovkillia ta zdorov’ia. 2011;2:15-9. (in Ukrainian).
Erkisi Z, Yaylim-Eraltan I, Turna A. Polymorphisms in the microsomal epoxide hydrolase gene: role in lung cancer susceptibility and prognosis. Tumori. 2010;96:756-63.
Cheng S-L, Yu C-J, Chen C-J. Genetic polymorphism of epoxide hydrolase and glutathione S-transferase in COPD. Eur Respir J. 2004;23:818-24.
Korytina GF, Ianbaeva DG, Viktorova TV. Role of polymorphic variants of cytochrome P450 genes (CYP1A1, CYP2E1) and microsomal epoxide hydrolase (mEPHX) in pathogenesis of cystic fibrosis and chronic respiratory tract diseases. Mol Biol (Mosk). 2003;37:784-92.
Chappell S, Daly L, Morgan K. Genetic variants of microsomal epoxide hydrolase and glutamate-cysteine ligase in COPD. Eur Respir J. 2008;32:931-37.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2019 N. V. Rohovyk, N. V. Vishtak, H. V. Makukh, L. J. Bober
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
