Клінічна характеристика та генетичний поліморфізм спадкової патології нирок. Повідомлення 1

Автор(и)

  • M. O. Ryznychuk
  • V. P. Pishak

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-0737.XVII.1.65.2013.40

Ключові слова:

спадкові нефропатії, нирки

Анотація

Наведено клінічні прояви найбільш поширених спадкових нефропатій з визначеннями типу успадкування.

Посилання

Bochkov NP. Klinicheskaya genetika [Clinical genetics]. Moscow: GEOTAR-MED; 2001. 448 р. (in Russian).

Baranov VS, Baranov EV, Ivashchenko TE, Aseev MV. Genom cheloveka i geny «predraspolozhennosti» [The human genome and the genes of "predisposition"]. St. Petersburg: Intermedika; 2000. 272 р.

Ozolinya LA, Efimov VS, Albulrab AS. Gipergomotsisteinemiya i akusherskaya patologiya [Hyperhomocysteinemia and obstetric pathology]. Rossiyskiy vestnik akusher-ginekologa. 2003;3(4):26-9. (in Russian).

Grechanina EYa, Grechanina YuB, Gol'dfarb IG. Khromosomnyy polimorfizm i metabolicheskie narusheniya – prichinno-sledstvennye svyazi [Chromosomal polymorphism and metabolic disorders - cause-effect relationships]. Ul'trazvukova perynatal'na diahnostyka. 2004;7:3-43. (in Russian).

Hrechanina OIa, Hrechanina YuB, Matalon RM. Porushennia obminu metioninu ta reproduktyvni vtraty (I chastyna) [Methionine metabolism disturbances and reproductive loss (Part I)]. Pediatriia, akusherstvo i hinekolohiia. 2009;71(4):69-74. (in Ukrainian).

Ignatova MS. Profilaktika nefropatiy i preduprezhdenie progressirovaniya bolezney pochek u detey [Prevention of nephropathy and prevention of kidney disease in children]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2005;6:3-8. (in Russian).

Molchanova EA, Valov AL, Kabak MM. Pervye rezul'taty formirovaniya Rossiyskogo registra khronicheskoy pochechnoy nedostatochnosti u detey [The first results of the formation of the Russian registry of chronic renal failure in children]. Nefrologiya i dializ. 2004;5(1):64-8. (in Russian).

Novikov PV. Sostoyanie prenatal'noy diagnostiki vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevaniy v Rossiyskoy Federatsii [The state of prenatal diagnosis of congenital and hereditary diseases in the Russian Federation]. Akusherstvo i ginekologiya. 2006;2:3-7. (in Russian).

Ostrovskaya AV, Shefer K, Shtakkel'berg L. Evropeyskaya teratologicheskaya informatsionnaya sluzhba: opyt raboty, problemy, perspektivy [European Teratological Information Service: work experience, problems, prospects]. Pediatricheskaya farmakologiya. 2007;4(5):32-6. (in Russian).

Pishak VP, Myslyts'kyi VF, Tkachuk SS. Spadkovi syndromy z osnovamy fenotypovoi diahnostyky [Hereditary syndromes with the basics of phenotypic diagnosis]. Chernivtsi: Meduniversytet; 2010. 608 р. (in Ukrainian).

Fetisova IN, Dobrolyubov AS, Lipin MA, Polyakov AV. Polimorfizm genov folatnogo obmena i bolezni cheloveka [Polymorphism of folate metabolism genes and human diseases]. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologiy. 2007;10(1):47-54. (in Russian).

Pape L, Offner G, Ehrich J. A single center clinical experience in intensive care management of 104 pediatric renal transplantation between 1994 and 2002. Pediatric Transplantation. 2004;8:39-43.

Finishing the euchromatic segnence of the human genome. Nature. 2004;431:931-45.

Dolk H, Loane MA, Abramsky L. Response to Birth Prevalence of Congenital Heart Disease. Epidemiology. 2010;21(2):275-7.

##submission.downloads##

Опубліковано

2013-02-02

Номер

Том 17 № 1 (65) (2013)

Розділ

НАУКОВІ ПОВІДОМЛЕННЯ

Ліцензія

Авторське право (c) 2013 M. O. Ryznychuk, V. P. Pishak

Ліцензії Creative Commons

Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.

Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.

Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.

Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).