Сучасні діагностичні можливості у верифікації хвороби Вільсона-Коновалова у дітей (власне клінічне спостереження)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.XIX.3.75.2015.194Ключові слова:
діти, хвороба Вільсона-Коновалова, діагностикаАнотація
У статті представлені сучасні дані про особливості клінічної симптоматики, методи діагностики та лікування хвороби Вільсона-Коновалова, а також описано власне клінічне спостереження захворювання в дівчини 16 років.
Посилання
Bezrukov L.O., Koloskova O.K., Marushko Yu.V. Microelementosis children. Kyiv-Chernivtsi; 2010 (in Ukrainian).
Podymova S.D. Diseases of the liver. Moskow: Meditsina; 2005 (in Russian).
Rozina T.P., Ignatova T.M., Solov'eva O.V. Wilson-Konovalov's disease in 3 sisters: a radical change in the prognosis with timely diagnosis. Terapevticheskiy arkhiv. 2014; 4: 80-84 (in Russian).
Federal Clinical Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Wilson-Konovalov's Disease (Hepatolenticular degeneration). Moskow; 2013 (in Russian)
Aftab A., Walker A., Ashkan K. Wilson's Disease. Lancet. 2007; 3 (369): 397-408.
Butler P., McIntyre N., Mistry P.K. Molecular diagnosis of Wilson disease. Molecular genetics and metabolism. 2001; 72: 223-230.
Cullen L.M., Prat L., Cox D.W. Genetic variation in the promoter and 5' UTR of the copper transporter, ATP7B, in patients with Wilson disease. Clin. Genet. 2003; 64: 429-432.
Fatemi N., Sarkar B. Structural and functional insights of Wilson disease copper-transporting ATPase. J. Bioenerg. Biomembr. 2002; 34: 339-349.
Karunas A.S., Mersiianova I.V., Poliakov A.V. Analysis of mutations and haplotypes of polymorphic markers in patients with Wilson-Konovalov disease from Bashkir. Genetika. 2000; 36: 972-979.
Moller L.B., Ott P., Lund C. Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations. Am. J. Med. Genet. 2005; 138: 340-343.
Panagiotakaki E., Tzetis M., Manolaki N. Genotype-phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B). Am. J. Med. Genet. 2004; 131: 168-173.
Wilson A., Schlade-Bartusiak K., Tison J. A minigene approach for analysis ATP7B splice variants in patients with Wilson disease. Biochemie. 2009; 91 (10): 1342-1345.
Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W. Severe hepatic Wilson's disease in preschoolaged children. J. Pediatr. 2000; 137: 719-722.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 V. S. Khilchevska, N. M. Shevchuk, I. V. Parfionova
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
