МУТАЦІЇ ГЕНІВ BRCA 1 ТА BRCA 2 ПРИ РАКУ ЯЄЧНИКІВ – АКТУАЛЬНЕ ПИТАННЯ ПРЕДИКТИВНОЇ ТА ПРЕВЕНТИВНОЇ МЕДИЦИНИ (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.XXI.2.82.1.2017.31Ключові слова:
ovarian cancer, genes BRCA ½, hereditary and sporadic cancers.Анотація
Робота присвячена аналізу проблеми спадкового та спорадничого раку яєчників (РЯ) та впливу генів-супресорів пухлинного росту BRCA 1 та BRCA 2 на ризик розвитку та клінічні особливості спадкового раку на сучасному етапі. Незважаючи на те, що на сьогоднішній день ідентифіковано велику кількість різноманітних поліморфізмів у генах BRCA 1 та BRCA 2, однак х клінічна значимість при РЯ висвітлена недостатньо. А результати ряду досліджень обрунтовують необхідність та перспективність виявлення поліморфізму в генах BRCA 1 та BRCA 2 як фактор ризику та молекулярно-діагностичних маркерів РЯ.
Посилання
L.N.Lyubchenko, S.M.Portnoy, N.I.Pospekhova. Kliniko-molekulyarnye aspekty nasledstvennogo raka molochnoy zhelezy. Molekul. med. 2007; 1:8.
N.M.Hluschenko, N.P.Yurchenko, I.P.Nesina. Kliniko-henealohichnyi i henetyko-matematychnyi pidkhid do otsinky skhyl'nosti do vynyknennia raku orhaniv zhinochoi reproduktyvnoi systemy. Onkolohyia. 2013; 15(2):104-107.
A.V.Karpukhin, N.I.Pospekhova, T.A.Muzaffarova. Molekulyarnaya diagnostika monogennykh form raka. Med. genetika. 2006; 5 (2):2-7.
N.I.Pospekhova, A.N.Loginova, L.N.Lyubchenko. Molekulyarno-geneticheskie aspekty nasledstvennoy predraspolozhennosti k raku molochnoy zhelezy i/ili yaichnikov. S chem svyazana razlichnaya lokalizatsiya raka pri mutatsiyakh v genakh BRCA. Med. genetika. 2005; 1: 23-27.
O.V.Paliychuk, Z.I.Rossokha, L.Z.Polishchuk. Mutatsii v genakh BRCA1 i BRCA2 u bol'nykh rakom organov zhenskoy reproduktivnoy sistemy. Evraz. onkol. zh. Spets. vypusk. Prilozhenie. Materialy konf. onkoginekologov Ukrainy (13.11.2015. Chernigov). 2015:26-30.
L.N.Lyubchenko, N.I.Pospekhova, S.M.Portnoy. Nasledstvennye formy raka molochnoy zhelezy i/ili yaichnikov: prognoz, taktika lecheniya i profilaktika. Materialy VII Rossiyskoy onkologicheskoy konferentsii (25-27.11.2003g., g. Moskva). 2003.
R.F.Gar'kavtseva, T.P.Kazubskaya, L.N.Lyubchenko. Nasledstvennyy rak: identifikatsiya, geneticheskaya geterogennost', mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie. Vestn. RAMN. 2001; 9:27-32.
Obnovlennye rekomendatsii NCCN po diagnostike nasledstvennykh form raka molochnoy zhelezy i yaichnikov / Po materialam: NCCN Hereditary Breast and Ovarian Cancer Guidelines: 2016 Update/Genetic/ Familial High Risk Assessment: Breast and Ovarian/ Version 2.2016.
O.V.Paliichuk, Z.I.Rozsokha, F.M.Halkin. Otsinka asotsiatsii kliniko-patolohichnykh osoblyvostei pukhlynnoho protsesu z rezul'tatamy klinikohenealohichnoho obstezhennia khvorykh na rak yaiechnyka ta hrudnoi zalozy – nosiiv mutatsii 5382insC u heni BRCA1. Klyn. Onkol. 2015; 4(20):23-28.
O.V.Paliichuk. Znachennia mutatsii 5382insC u heni BRCA1 u rozvytku spadkovykh i pervynno-mnozhynnykh pukhlyn. Hal. likar. Visnyk. 2015; 22, 4(2):91-93.
O.V.Paliichuk. Rak yaiechnyka i mutatsiia 5382insC v heni BRCA I. Arkh. klin. med. 2015; 21(2):68-70. Paliichuk O.V. Rak yaiechnyka: simeinyi rakovyi syndrom ta klitynne znachennia testuvannia mutatsii u henakh BRCA 1 ta BRCA 2. Onkolohiia. 2016; 18(1):20-25.
L.N.Lyubchenko, N.I.Pospekhova, A.A.Parokonnaya. Rak molochnoy zhelezy i /ili yaichnikov v sostave nasledstvennogo onkologicheskogo sindroma. Opukholi zhen. reprodukt. sistemy. 2009;1-2:59-63.
O.V.Paliichuk, L.Z.Polischuk, L.I.Vorobiova. Skryninh rodyn iz spadkovo obumovlenymy formamy raku ta znachennia kliniko-henealohichnoho konsul'tuvannia v onkolohii. Inform. lyst. – K. 2013:8.
Skrining nasledstvenno obuslovlennogo raka v povsednevnoy praktike gіnekologa.Based on materials: Sh.G. Snow. Incorporating hereditary cancer syndrome screening into daily practice//Supplement to OBG management, September 2014/www. obgmanagement.com.
O.V.Paliichuk, L.Z.Polischuk, N.H.Horovenko. Rol' henetychnykh faktoriv u skhyl'nosti do rozvytku pervynno- mnozhynnykh pukhlyn orhaniv zhinochoi reproduktyvnoi systemy. Klyn. Onkol. 2013; 2(10):83-89.
V.S.Svintsits'kyi. Kompleksne likuvannia khvorykh na zloiakisni pukhlyny yaiechnyka: dys. doktora med nauk: spets. 14.01.07 – onkolohiia.. K. 2010: 320.
V.F.Chekhun. Suchasnyi stan ta perspektyvy fundamental'nykh doslidzhen' v eksperymental'nii ta klinichni onkolohii. Onkolohyia. 2010; 12(3): 219-223.
V.F.Chekhun. Klinicheskaya onkogenetika. Geneticheskaya meditsina. Odessa, Odes. meduniversitet. 2008:222-262.
Z.Einbeigi, A.Bergman, L.G.Kindblom. A founder mutation of the BRCA1 gene in Western Sweden associated with a high incidence of breast and ovarian cancer. Eur. J. Cancer. 2001; 37:1904-1909.
T.Peelen, M.van Viet, A.Petrij-Bosch. A high proportion of novel mutations in BRCA1 with strong fouder effects among Dutch and Belgian hereditary breast and ovarian cancer families. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60:1041-1049.
A.C.Antoniou. A weighted cohort approach for analysing factors modifying disease risks in carriers of high-risk susceptibility genes. Genet Epidemiol. 2005; 29:1-11.
K.L.Bolton, G.Chenevix-Trench, C.Goh. Association Between BRCA1 and BRCA2 mutations and survival in women with invasive epithelial ovarian cancer FREE. JAMA. 2012; 307(4):382-389.
D.Yang, S.Khan, Y.Sun. Association of BRCA1 and BRCA2 mutations with survival, chemotherapy sensitivity, and gene mutator phenotype in patients with ovarian cancer. JAMA. 2011; 12:1557-1565.
F.Baudi. Evidence of founder mutation of BRCA1 in a highly homogeneous population from southern Italy with breast/ovarian cancer. Hum Mutat. 2001; 18:163-164.
C.Baynes. Common variants in the ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 cancer susceptibility genes are unlikely to increase breast cancer risk. Breast Cancer Research. 2007; 9:27.
K.Alsop, S.Fereday, C.Meldrum. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutationpositive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J. Clin. Oncol. 2012; 30(2):2654-2663.
K.E.Malone, J.R.Daling, J.D.Thompson. BRCA1 mutations and breast cancer in the general population: analyses in women before 35 years and in women before age 45 years with first-degree family history. JAMA. 1998; 279:922-929.
S.M.Ginolhac, S.Gad, M.Corbex. BRCA1 wild-type allele modifies risk of breast / ovarian cancer in carriers of BRCA1 germ-line mutations. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2003; 12: 90-95.
G.Girolimetti, A.M.Perrone, D.Santini. BRCA-associated ovarian cancer: from molecular genetics to risk management. Biomed Res. Int. 2014; 2014:11
D.S.Tan, C.Rothermundt, K.Thomas. «BRCAness» syndrome in ovarian cancer: a case-control study describing the clinical features and outcome of patients with epithelial ovarian cancer associated with BRCA1 and BRCA2 mutations. J. Clin. Oncol. 2008; 26(34):5530-5536.
M-C.King, J.H.Marks, J.B.Mandell. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003; 302(5645):643-646.
P.M.Campeau. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics. 2008; 124:31-42.
T.S.Frank, A.M.Deffenbaugh, J.E.Reid. Clinical characteristics of individuals with germline mutations in BRCA1 and BRCA2: analysis of 10 000 individuals. J. Clin. Oncol. 2003; 20:1480-1490.
A.Synowiec, G.Wcisło, L.Bodnar. Clinical features and outcomes of germline mutation BRCA1-linked versus sporadic ovarian cancer patients. Hered. Cancer Clin. Pract. 2016; 14:130-153.
J.Simard, P.Tonin, F.Durocher. Common origins of BRCA1 mutations in Canadian breast and ovarian cancer families. Nat. Genet. 1994; 8:392-398.
N.Johnson, O.Fletcher, C.Palles. Counting potentially functional variants in BRCA1, BRCA2 and ATM predicts breast cancer susceptibility. Hum. Mol. Genet. 2007; 16:1051-1057.
L.Kadouri, A.Hubert, Y.Rotenberg. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations. Journal of Medical Genetics. 2007; 44: 467-471.
G.Liu, D.Yang, Y.Sun. Differing clinical impact of BRCA1 and BRCA2 mutations in serous ovarian cancer. Pharmacogenomics. 2012; 13(13): 1523-1535.
W.D.Foulkes. Inherited susceptibility to common cancers. N. Engl. J. Med. 2008; 359:2143.
B.Gorski, T.Byrski, T.Huzarski. Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66:1963-1968.
D.Ford, D.F.Easton, M.Stratton. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am. J. Hum. Genet. 1998; 62:676-689.
K.P.Pennington, T.Walsh, M.I.Harrell. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin. Cancer Res. 2014; 20(3):764-775.
P.A.Mote, J.A.Leary, K.A.Avery. Germline mutations in BRCA1 or BRCA2 in the normal breast are associated with altered expression of estrogenresponsive proteins and the predominance of progesterone receptor A. Genes Chromosomes Cancer. 2004; 39(3):236-248.
K.Hemminki. Familial breast cancer in the family-cancer database. Int. J. Cancer. 1998; 77:386-391.
H.T.Lynch, E.Silva, C.Snyder. Hereditary breast cancer: Part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes.The Breast J. 2008; 14:3-13.
S.Rottenberg, J.E.Jaspers, A.Kersbergen. High sensitivity of BRCA 1-deficient mammary tumors to PARP inhibitor AZD2281 alone and in combination with platinum drug. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105:17079-17084.
J.Hunn. Ovarian cancer: etiology, risk factors, and epidemiology. Clin. Obstet. Gynecol. 2012; 55(1): 3-23. Lakhani S.R. The pathology of familial breast cancer: predictive value of immunohistochemical markers estrogen receptor, progesterone receptor, HER-2, and p53 in patients with mutations in BRCA1 and BRCA . J. Clin. Oncology. 2002; 20: 2310-2318.
J.Marcus. Hereditary breast cancer: Pathobiology, prognosis, BRCA1 and BRCA2 linkage. Cancer. 1996; 77:697-709. Pisano M. Identification of a founder BRCA2 mutation in Sardinia. Br. J. Cancer. 2000; 82:553-559.
H.A.Risch, J.R.McLaughlin, D.E.Cole. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 700-710.
K.E.Malone, J.R.Daling, D.R.Doody. Prevalence and predictors of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of breast cancer in white and black American women ages 35 to 64 year. Cancer Research. 2006; 66:8297-8308.
H.T.Lynch, P.M.Lynch, S.J.Lanspa. Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications.Clin. Genet. 2009; 76(1): 1-18.
G.H.Sakorafas. Risk estimation for breast cancer development; clinical perspective. Surg. Oncol. 2002; 10: 183-192.
R.Sifri. Identifying and testing for hereditary susceptibility to common cancers. Cancer J. for Clinicians. 2004; 54: 309-326.
B.Csokay, L.Tihomirova, A.Strengrevics. Strong founder effects in BRCA1 mutation carriers breast cancer patients from Latvia. Mutation in brief no. 258. Hum. Mutat. 1999; 14: 92.
S.V.Tavtigian, J.Simard, J.Rommens. The complete BRCA2 gene and mutations in chromosome 13q- linked kindreds. Nat. Genet. 1996; 12: 333-337.
J.P.Struewing, P.Hartge, S.Wacholder. The risk of cancer associated with specific mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews. New England J. of Medicine. 1997; 336: 1401-1408.
C.Sun, N.Li, D.Ding. The role of BRCA status on the prognosis of patients with epithelial ovarian cancer: a systematic review of the literature with a meta-analysis. PLoS One. 2014; 9(5): 952-985.
D.Thompson. The Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. J. of the National Cancer Institute. 2002; 94:1358-1365.
S.Zhang. A genomic instability score in discriminating nonequivalent outcomes of BRCA1/2 mutations and in predicting outcomes of ovarian cancer treated with platinum-based chemotherapy. PLoS One. 2014; 9(12): 113-169.
##submission.downloads##
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 A.P. Peresunko, N.V. Kmit
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
