DOI: https://doi.org/10.24061/2413-0737.XXII.2.86.2018.31

Зв’язок різних варіантів генотипу поліморфізмів rs1044498 та rs997509 гена ENPP 1 з показниками вуглеводного та ліпідного обміну у хворих на ЦД 2-го типу

I. V. Marchenko, V. Yu. Harbuzova, Ye. I. Dubovyk

Анотація


Мета роботи — проаналізувати зв’язок різних варіантів генотипу за rs1044498 та rs997509 поліморфізмами гена ENPP1 з показниками вуглеводного та ліпідного обміну у хворих на ЦД 2-го типу.
Матеріал і методи. Визначення поліморфних варіантів гена ENPP1 проводили методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) при виділенні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі. Дослідну групу створили 317 пацієнтів із ЦД 2-го типу, контрольну — 302 практично здорові особи. Статистичний аналіз виконано за допомогою програми SPSS
(версія 17.0).
Результати. Генотипування пацієнтів із ЦД 2-го типу та осіб контрольної групи за rs997509 та rs1044498 поліморфізмами гена ENPP1 дало змогу встановити частоту, з якою трапляються окремі поліморфні варіанти цього гена в українській популяції. Виявлено, що співвідношення гомозигот за основним алелем (С/С) та носіїв мінорного Т-алеля (С/Т + Т/Т) серед пацієнтів із ЦД 2-го типу за rs997509 поліморфізмом становило 89,0 та 11,0%, що достовірно відрізнялося від розподілу генотипів серед осіб контрольної групи — 94,4 та 5,6% (Р = 0,015). Серед пацієнтів із цукровим діабетом та осіб контрольної групи за
rs1044498 поліморфізмом співвідношення генотипів (К/К і К/Q+Q/Q) також відрізнялось і дорівнювало 59,3 та 40,7% проти 67,9 та 32,1% (Р = 0,027), відповідно.
Висновок. Поліморфні варіанти rs997509 та rs1044498 гена ENPP1 асоційовані з розвитком цукрового діабету 2-го типу в українській популяції. Т-алель rs997509 поліморфного локуса може бути асоційований з підвищеним рівнем глікозильованого гемоглобіну в пацієнтів із ЦД 2-го типу.


Ключові слова


цукровий діабет 2-го типу; ген ENPP1; поліморфізм генів

Повний текст:

PDF

Посилання


Meyer J, Sturis J, Katschinski M, Arnold R, Goke B, Byrne M. Acute hyperglycemia alters the ability of the normal beta-cell to sense and respond to glucose. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2002;282(4):917-22.

Poitout V, Robertson RP. Glucolipotoxicity: fuel excess and beta-cell dysfunction. Endocr Rev. 2008;29(3):351-66.

Poitout V, Robertson R. Minireview: Secondary beta - cell failure in type 2 diabetes: a convergence of glucotoxicity and lipotoxicity. Endocrinology. 2002;143(2):339-42.

Poitout V. Lipid partitioning in the pancreatic β-cell: physiologic and pathophysiologic implications. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2002;9:152-9.

Guja C, Gagniuc P, Ionescu-Tîrgovişte C. Genetic factors involved in the pathogenesis of type 2 diabetes. Proc. Rom. Acad. 2012;1:44-61.

Goldfine ID, Maddux BA, Youngren JF, Reaven G, Accili D, Trischitta V, et al. The Role of Membrane Glycoprotein Plasma Cell Antigen 1/Ectonucleotide Pyrophosphatase Phosphodiesterase 1 in the Pathogenesis of Insulin Resistance and Related Abnormalities. Endocr Rev. 2008;29(1):62-75. doi: 10.1210/er.2007-0004.

Marchenko IV, Prasol DA. Asotsiatsiia K121Q-polimorfizmu hena ektonukleotyd pirofosfatazy/fosfodiesterazy 1 (ENPP1) u patsiientiv iz tsukrovym diabetom 2-ho typu z riznymy velychynamy IMT [Association of K121Q-polymorphism of the ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 gene (ENPP1) in patients with type 2 diabetes mellitus with different BMI values]. J. Clin.Exp.Med. Res. 2015;3(4):543-9. (in Ukrainian).

Marchenko I, Harbuzova YeA, Dubovyk YeI, Chumachenko YaD. Analiz asotsiatsii rs997509 polimorfizmu hena ENPP1 z tsukrovym diabetom 2-ho typu u patsiientiv z ozhyrinniam [Analysis of association rs997509 polymorphism of the ENPP1 gene with type 2 diabetes in obese patients]. J. Clin. Exp. Med. Res. 2018;6(1):170-75. (in Ukrainian).

Santoro N, Cirillo G, Lepore MG, Palma A, Amato A, Savarese P, et al. Effect of the rs997509 polymorphism on the association between ENPP1, metabolic syndrome and impaired glucose tolerance in childhood obesity. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(1):300-305. doi: 10.1210/jc.2008-1659.

Hsiao TJ, Lin E. The ENPP1 K121Q polymorphism is associated with type 2 diabetes and related metabolic phenotypes in a Taiwanese population. Mol Cell Endocrinol. 2016;433:20-5. doi: 10.1016/j.mce.2016.05.020.

Li N, Pan H, Cui M, Li Q. Association of K121Q Polymorphism in Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 with Clinical Characteristics of Metabolic Syndrom. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2016;124(5):313-7. doi: 10.1055/ s‑0042-104498.


Пристатейна бібліографія ГОСТ






Copyright (c) 2018 I. V. Marchenko, V. Yu. Harbuzova, Ye. I. Dubovyk

Технічний редактор журналу, к.мед.н. М. Степанченко, 2015-2018