ЕМБРІОЛОГІЧНІ ПЕРЕДУМОВИ ВАД РОЗВИТКУ ЧЕРЕПА ЛЮДИНИ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.28.1.109.2024.20Ключові слова:
кістки черепа; уроджені вади; пренатальний розвиток; людинаАнотація
Мета дослідження – з’ясувати ембріологічні передумови та час можливого виникнення вад розвитку та уроджених деформацій черепа людини.
Результати. Ріст та збільшення черепа значною мірою визначається ростом головного мозку внаслідок їх тісної синтопії. До кінця другого року кістки з’єднуються швами. Нейрокраній ембріологічно поділяється на склепіння, яке формується шляхом перетинчастого скостеніння, і базискраніум, кістки якого утворюються шляхом хрящового остеогенезу. Початковий розвиток нейрочерепа залежить від формування мозку та оточуючих його оболонок. Джерелом зачатка зовнішньої оболонки є мезодерма та ектомезенхміма нервового гребеня, невдовзі вона поділяється на внутрішній листок – ендоменінкс і зовнішній - ектоменінкс. Останній далі поділяється на зовнішній остеогенний шар, в якому центри скостеніння утворюють кістки черепа, і внутрішній шар твердої мозкової оболонки. Центри скостеніння утворюють лобову, тім’яну, потиличну та скроневу кістки, а проміжні ділянки утворюють фіброзні шви та тім’ячка. Зазвичай шви зрощуються наприкінці другого року життя.
Висновки. Уроджені деформації мозкового відділу черепа є морфологічними проявами численних спадкових синдромів та/або метаболічних, тератогенних впливах, лізосомних хвороб накопичення, вад розвитку головного мозку, несприятливих факторів під час плодового періоду розвитку: обмеження внутрішньоутробного середовища, слабкий м’язовий тонус, кривошия, перелом ключиці, аномалії шийного відділу хребтового стовпа, багатоплідна вагітність і порушення мінералізації кісток. Для диференційної діагностики уроджених вад черепа, поряд із застосуванням діагностичної тривимірної медичної візуалізації, необхідно провести генетичний скринінг.
Посилання
Zemet R, Amdur‐Zilberfarb I, Shapira M, Ziv‐Baran T, Hoffmann C, Kassif E, et al. Prenatal diagnosis of congenital head, face, and neck malformations – is complementary fetal MRI of value? Prenat Diagn. 2020;40(1):142-50. DOI: 10.1002/pd.5593.
Kean MR, Houghton P. The role of function in the development of human craniofacial form - a perspective. Anat Rec. 1987;218(2):107-10. DOI: 10.1002/ar.1092180202.
Khmara TV, Ryznychuk MO, Kuzniak NB, Melʹnychuk SP, Batranovsʹka SO, Zamorsʹkyy II. Ontolohiya variantiv budovy ta vad rozvytku cherepa. Chastyna II. Spadkovi syndromy [Ontology of variants of skull structure and malformations. Part II. Hereditary syndromes]. Ukrayinsʹkyy zhurnal medytsyny, biolohiyi ta sportu. 2021;6(3):71-7. DOI: 10.26693/jmbs06.03.071. (in Ukrainian).
Ornoy A. Craniofacial malformations and their association with brain development: the importance of a multidisciplinary approach for treatment. Odontology. 2020;108(1):1-15. DOI: 10.1007/s10266-019-00433-7.
Corsello G, Giuffre M. Congenital Malformations and Syndromes: Early Diagnosis and Prognosis in Neonatal Medicine. Springer-Verlag; 2012. 31 p.
Begnoni G, Serrao G, Musto F, Pellegrini G, Triulzi FM, Dellavia C. Craniofacial structures' development in prenatal period: An MRI study. Orthod Craniofac Res. 2018;21(2):96-103. DOI: 10.1111/ocr.12222.
Som PM, Naidich TP. Illustrated review of the embryology and development of the facial region, part 1: early face and lateral nasal cavities. Am J Neuroradiol. 2013;34(12):2233-40. DOI: 10.3174/ajnr.A3415.
Som PM, Naidich TP. Development of the skull base and calvarium: an overview of the progression from mesenchyme to chondrification to ossification. Neurographics. 2013;3(4):169-84. DOI: 10.3174/ng.4130069.
Jin SW, Sim KB, Kim SD. Development and growth of the normal cranial vault: an embryologic review. J Korean Neurosurg Soc. 2016;59(3):192-96. DOI: 10.3340/jkns.2016.59.3.192.
Tubbs RS, Bosmia AN, Cohen-Gadol AA. The human calvaria: a review of embryology, anatomy, pathology, and molecular development. Child's Nervous System. 2012;28(1):23-31. DOI: 10.1007/s00381-011-1637-0.
Friede H. Normal development and growth of the human neurocranium and cranial base. Scand J Plast Reconstr Surg. 1981;15(3):163-69. DOI: 10.3109/02844318109103431.
Khmara TV, Ryznychuk MO, Kuzniak NB, Melʹnychuk SP, Batranovsʹka SO, Zamorsʹkyy II. Ontolohiya variantiv budovy ta vad rozvytku cherepa. Chastyna II. Spadkovi syndromy [Ontology of variants of skull structure and malformations. Part II. Hereditary syndromes]. Ukrayinsʹkyy zhurnal medytsyny, biolohiyi ta sportu. 2021;6(3):71-7. DOI: 10.26693/jmbs06.03.071. (in Ukrainian).
Garel C, Vande Perre S, Guilbaud L, Soupre V, Blondiaux E, Ducou le Pointe H. Contribution of computed tomography and magnetic resonance imaging in the analysis of fetal craniofacial malformations. Pediatr Radiol. 2021;51(10):1917-28. DOI: 10.1007/s00247-021-05033-8.
Kingsley-Godwin MJ, Tenev A, Uchikova E, Velkova K, Belovezhdov V, Stoeva M. Evaluation of the Significance of MRI in the Prenatal Diagnosis of Neural Tube Defects. Journal of Medical and Biological Engineering. 2021;41:881-87. DOI: 10.1007/s40846-021-00657-5.
Tsyhykalo OV, Oliynyk IYu, Kashperuk-Karpyuk IS. Zastosuvannya tryvymirnoho kompʺyuternoho rekonstruyuvannya v morfolohiyi [Application of three-dimensional computer reconstruction in morphology]. Halytsʹkyy likarsʹkyy visnyk. 2015;22(4.2):113-15. (in Ukrainian).
Dent NJ. Good Clinical Practice and ICH - A Global Investment - The European Union Contribution. The Quality Assurance Journal. 1996;1(1):23-8. DOI: 10.1002/(SICI)1099-1786(199609)1:1<23::AID-QAJ3>3.0.CO;2-D.
Lenoir N. Universal declaration on the human genome and human rights: the first legal and ethical framework at the global level. Columbia Human Rights Law Rev. 1999;30(1):537-87.
Louhimies S. Directive 86/609/EEC on the protection of animals used for experimental and other scientific purposes. Altern Lab Anim. 2002;30(2):217-19. doi: 10.1177/026119290203002S36.
Nakaz MOZ Ukrainy vid 23.09.2009 № 690 “Pro zatverdzhennia Poriadku provedennia klinichnykh vyprobuvan' likars'kykh zasobiv ta ekspertyzy materialiv klinichnykh vyprobuvan' i Typovoho polozhennia pro komisii z pytan' etyky” [Order of the Ministry of Health of Ukraine dated September 23.2009 No. 690 "On the approval of the Procedure for conducting clinical trials of medicinal products and examination of clinical trial materials and the Standard Regulation on ethics commissions"] [Internet]. Available from: http://www. moz. gov. ua/ua/portal/dn_20090923_690. html. (in Ukrainian).
Kawamoto K, Wu CC, Imai K. Frontal hyperostosis in the patients of craniosynostosis after cranial distraction osteogenesis. J Craniofac Surg. 2017;28(8):1939-41. DOI: 10.1097/SCS.0000000000003957.
Collett BR, Aylward EH, Berg J, Davidoff C, Norden J, Cunningham ML, et al. Brain volume and shape in infants with deformational plagiocephaly. Childs Nerv Syst. 2012;28(7):1083-90. DOI: 10.1007/s00381-012-1731-y.
Martiniuk AL, Vujovich-Dunn C, Park M, Yu W, Lucas BR. Plagiocephaly and Developmental Delay: A Systematic Review. J Dev Behav Pediatr. 2017;38(1):67-78. DOI: 10.1097/DBP.0000000000000376.
Governale LS. Craniosynostosis. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):394-401. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.006.
Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-29. DOI: 10.1002/ajmg.a.38159.
Siminel MA, Neamju CO, Dijescu D, Forjofoiu MC, Comnescu AC, Novac MB, et al. Apert syndrome - clinical case. Rom J Morphol Embryol. 2017;58(1):277-80.
Khelkar PC, Kadam AN, Karjodkar FR, Sansare KP. Apert’s syndrome: A rare craniofacial disorder. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2020;38(4):430-33. DOI: 10.4103/JISPPD.JISPPD_434_20.
Wong GB, Kakulis EG, Mulliken JB. Analysis of fronto-orbital advancement for Apert, Crouzon, Pfeiffer, and Saethre-Chotzen syndromes. Plast Reconstr Surg. 2000;105(7):2314-23. DOI: 10.1097/00006534-200006000-00002.
Lu X, Sawh-Martinez R, Forte AJ, Wu R, Cabrejo R, Wilson A, et al. Classification of Subtypes of Crouzon Syn¬drome Based on the Type of Vault Suture Synostosis. J Craniofac Surg. 2020;31(3):678-84. DOI: 10.1097/SCS.0000000000006173.
Wilson AT, Den Ottelander BK, De Goederen R, Van Veelen MC, Dremmen MHG, Persing JA, et al. Intracranial hypertension and cortical thickness in syndromic craniosynostosis. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):799-805. DOI: 10.1111/dmcn.14487.
Cohen MM Jr. Jackson-Weiss syndrome. Am J Med Genet. 2001;100(4):325-9. DOI: 10.1002/ajmg.1271.
Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr. 2017 Oct;13(5):405-15. DOI: 10.1007/s12519-017-0048-z.
Lu X, Forte AJ, Steinbacher DM, Alperovich M, Alonso N, Persing JA. Cranial Fossa Development in Differing Subtypes of Crouzon Syndrome. J Craniofac Surg. 2020;31(3):673-77. DOI: 10.1097/SCS.0000000000006181.
Pelc A, Mikulewicz M. Saethre-Chotzen syndrome: Case report and literature review. Dent Med Probl. 2018;55(2):217-25. DOI: 10.17219/dmp/91050.
Den Ottelander BK, Van Veelen MC, De Goederen R, Van De Beeten SD, Dremmen MH, Loudon SE, et al. Saethre-Chotzen syndrome: long-term outcome of a syndrome-specific management protocol. Dev Med Child Neurol. 2021;63(1):104-10. DOI: 10.1111/dmcn.14670.
Mocquard C, Aillet S, Riffaud L. Recent advances in trigonocephaly. Neurochirurgie. 2019;65(5):246-51. DOI: 10.1016/j.neuchi.2019.09.014.
Tully HM, Dobyns WB. Infantile hydrocephalus: a review of epidemiology, classification and causes. Eur J Med Genet. 2014;57(8):359-68. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.06.002.
Brickley MB. Cribra orbitalia and porotic hyperostosis: A biological approach to diagnosis. Am J Phys Anthropol. 2018;167(4):896-902. DOI: 10.1002/ajpa.23701.
Yang W, Chen J, Shen W, Wang C, Wu Z, Chang Q, et al. Prevalence of positional skull deformities in 530 premature infants with a corrected age of up to 6 months: a multicenter study. BMC Pediatr. 2019;19(1):520. DOI: 10.1186/s12887-019-1864-1.
Kaur M. Cleidocranial dysplasia. JK Science: Journal of Medical Education & Research. 2023;25(1):60-2.
Buncke MJ, Lilly GL, Hamilton BE, MacArthur CJ. When is pre-operative imaging required for craniofacial dermoid cysts/sinuses? A review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2022;155:111090. DOI: 10.1016/j.ijporl.2022.111090.
Funato N. New insights into cranial synchondrosis development: a mini review. Front Cell Dev Biol. 2020;8:706. DOI: 10.3389/fcell.2020.00706.
Johnson CY, Honein MA, Dana Flanders W, Howards PP, Oakley GP Jr, Rasmussen SA. Pregnancy termination following prenatal diagnosis of anencephaly or spina bifida: a systematic review of the literature. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012;94(11):857-63. DOI: 10.1002/bdra.23086.
Griessenauer CJ, Veith P, Mortazavi MM, Stewart C, Grochowsky A, Loukas M, et al. Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis, radiology, and treatment. Childs Nerv Syst. 2013;29(4):543-47. DOI: 10.1007/s00381-012-1982-7.
Polstyanoy AO, Fedorchenko MO. Nepostiyni kistky cherepa lyudyny na antropologichnomu materiali mogylnyka saltivskoyi kultury u c. Nova (Chervona) Gusarivka [Inconstant Bones of the Human Skull on the Anthropological Materials from the Saltovo-Mayaki Culture Grave Field near Nova (Chervona) Gusarovka Village]. Ukrayinskyy zhurnal medytsyny, biologiyi ta sportu. 2018;3(7):43-7. DOI: 10.26693/jmbs03.07.043. (in Ukrainian).
Gassenmaier M, Bösmüller H, Metzler G. Aplasia cutis congenita of the scalp: Histopathologic features and clinicopathologic correlation in a case series. J Cutan Pathol. 2020;47(5):439-45. DOI: 10.1111/cup.13644.
Palamenghi A, Biehler-Gomez L, Mattia M, Breda L, Cattaneo C. The challenging diagnosis of cranial congenital anomalies in a newborn from an Italian 20th century documented skeletal collection. International Journal of Osteoarchaeology. 2021;31(2):309-15. DOI: 10.1002/oa.2952.
Gajawelli N, Deoni S, Shi J, Linguraru MG, Porras AR, Nelson MD, et al. Neurocranium thickness mapping in early childhood. Sci Rep. 2020;10(1):16651. DOI: 10.1038/s41598-020-73589-w.
Marini F, Giusti F, Iantomasi T, Brandi ML. Congenital Metabolic Bone Disorders as a Cause of Bone Fragility. Int J Mol Sci. 2021;22(19):10281. DOI: 10.3390/ijms221910281.
Wada Y, Kubo K, Tsubata S. Craniotabes in a newborn. CMAJ. 2020;192(40):1163. DOI: 10.1503/cmaj.200192.
Kozlowski K, Beighton P. Skeletal Dysplasia Syndromes. Gamut Index of Skeletal Dysplasias: An Aid to Radiodiagnosis. 1995. p. 77-196. DOI: 10.1007/978-1-4471-3492-3_2.
Önal V, Evren A, Tellioğlu AM. Anatomical features of sella turcica with comprehensive literature review. Rev Assoc Méd Bras. 2023;69(8):e20230402. DOI: 10.1590/1806-9282.20230402.
Muhammed FK, Abdullah A, Liu Y. A morphometric study of the sella turcica: race, age, and gender effect. Folia Morphol (Warsz). 2020;79(2):318-26. DOI: 10.5603/FM.a2019.0092.
Kjær I. Sella turcica morphology and the pituitary gland - a new contribution to craniofacial diagnostics based on histology and neuroradiology. Eur J Orthod. 2015;37(1):28-36. DOI: 10.1093/ejo/cjs091.
Jackler RK, Luxfor WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope. 1987;97(S40):2-14. DOI: 10.1002/lary.5540971301.
Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope. 2002;112(12):2230-41. DOI: 10.1097/00005537-200212000-00019.
Yiin RSZ, Tang PH, Tan TY. Review of congenital inner ear abnormalities on CT temporal bone. Br J Radiol. 2011;84(1005):859-63. DOI: 10.1259/bjr/18998800.
Göçmez C, Göya C, Hamidi C, Kamasak K, Yilmaz T, Turan Y, et al. Three-dimensional analysis of foramen magnum and its adjacent structures. J Craniofac Surg. 2014;25(1):93-7. DOI: 10.1097/SCS.0b013e3182a2ea10.
Varon A, Whitt Z, Kalika PM, Potocki L, Barbouth DS, Walz K. Arnold-Chiari type 1 malformation in Potocki-Lupski syndrome. Am J Med Genet A. 2019;179(7):1366-70. DOI: 10.1002/ajmg.a.61187.
Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. DOI: 10.1097/RMR.0000000000000170.
Akay G, Güngör K, Peker I. Morphometric analysis of the foramen magnum using cone beam computed tomography. Turk J Med Sci. 2017;47(6):1715-22. DOI: 10.3906/sag-1607-127.
Rivera F, Mirazón Lahr M. New evidence suggesting a dissociated etiology for cribra orbitalia and porotic hyperostosis. Am J Phys Anthropol. 2017;164(1):76-96. DOI: 10.1002/ajpa.23258.
Shoja MM, Ramdhan R, Jensen CJ, Chern JJ, Oakes WJ, Tubbs RS. Embryology of the craniocervical junction and posterior cranial fossa, part II: embryogenesis of the hindbrain. Clin Anat. 2018;31(4):488-500. DOI: 10.1002/ca.23048.
Jeffery N, Spoor F. Ossification and midline shape changes of the human fetal cranial base. Am J Phys Anthropol. 2004;123(1):78-90. DOI: 10.1002/ajpa.10292.
Zhang Q, Wang H, Udagawa J, Otani H. Morphological and morphometric study on sphenoid and basioccipital ossification in normal human fetuses. Congenit Anom (Kyoto). 2011;51(3):138-48. DOI: 10.1111/j.1741-4520.2011.00322.x.
Gallagher ER, Evans KN, Hing AV, Cunningham ML. Bathrocephaly: a head shape associated with a persistent mendosal suture. Cleft Palate Craniofac J. 2013;50(1):104-8. DOI: 10.1597/11-153.
Fradin M, Lavillaureix A, Jaillard S, Quelin C, Sauleau P, Minot MC, et al. ATP7A Mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum. Eur J Med Genet. 2020;63(12):104087. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104087.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2024 Р.Р. Дмитренко, О.В. Цигикало, І.С. Макарчук
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
