Сучасні уявлення про патогенез природжених вад лиця (огляд літератури)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-0737.XXI.1.81.2017.49Ключові слова:
природжені вади розвитку, щелепно-лицева ділянка, пренатальний розвиток, людинаАнотація
Проведено аналіз сучасного стану вивчення патогенезу природжених вад щелепно-лицевої ділянки людини, за даними наукових публікацій вітчизняних і закордонних авторів. Визначені перспективи наукового пошуку зі з’ясування причин аномалій лиця та їх ускладнень. Огляд літератури засвідчив актуальність проблеми та важливість її подальшої розробки для створення наукового підґрунтя для удосконалення методів вчасної профілактики, ранньої діагностики та ефективної хірургічної корекції вад лиця. Новітні морфологічні дані сприятимуть зменшенню частки цієї патології у структурі дитячої смертності та інвалідності. Зазначено, що грубі анатомічні, функціональні та косметичні дефекти щелепно-лицевої ділянки призводять до розвитку вторинних ускладнень. В оглядовій статті наведена інформація щодо сучасної класифікації природжених вад лиця, можливих шляхів їх патогенезу, клінічних проявів та методів хірургічної корекції. Висвітлені варіанти симптомокомплексів поєднаних вад лиця та приклади їх пренатального виявлення та діагностування. Дискусійними все ще залишаються питання щодо механізмів виникнення деяких рідкісних вад розвитку лиця (краніофаціальні синдроми, синдром фронтоназальної дисплазії тощо). Застосування комплексу сучасних морфологічних методів дослідження з моделюванням особливостей нормального морфогенезу структур голови у динаміці пренатального розвитку людини сприятиме глибшому розумінню патогенезу аномалій розвитку щелепно-лицевої ділянки, удосконаленню існуючих та розробці нових методів їх профілактики, діагностики та хірургічного лікування.
Посилання
Bambuliak AV. Pryrodzheni vady nosovoi dilianky-aktual'ne pytannia s'ohodennia [Congenital malformations of the nasal area are an actual issue of the present]. Klin. ta eksperym. patol. 2014;13(2):190-92. (in Ukrainian).
Vyshpins'kyi IM. Porivnial'na kharakterystyka metodiv khirurhichnoho likuvannia nezroschen' verkhn'oi huby ta pidnebinnia v ditei riznoho viku [Comparative description of methods of surgical treatment of non-enlargement of the upper lip and palate in children of all ages]. Khirurhiia dyt. viku. 2014;3-4:26-4. (in Ukrainian).
Dmytrenko MI. Osoblyvosti kompleksnoi diahnostyky patsiientiv iz zuboschelepnymy anomaliiamy, uskladnenymy skupchenistiu zubiv [Features of complex diagnostics of patients with dentoscheleal anomalies, complicated with accumulation of teeth]. Visn. probl. biol. i med. 2016;1:232-35. (in Ukrainian).
Kryvets'kyi VV, Protsak TV, Haina NI. Morfohenez verkhn'oschelepnoi pazukhy v ontohenezi liudyny [Morphogenesis of the maxillary sinus in human ontogenesis]. Molodyi vchenyi. 2015;11:84-7. (in Ukrainian).
Tkachenko PI, Dolenko OB, Tumanova OB. Statystychni vidomosti pro strukturu i chastotu vyiavlennia vrodzhenykh vad rozvytku oblychchia po Poltavs'kii oblasti za 2006-2011 roky [Statistical data on the structure and frequency of detection of birth defects in the Poltava region in 2006-2011]. Ukr. stomatol. al'manakh. 2012;2:107-8. (in Ukrainian).
Shun'ko IeIe. Vprovadzhennia kontseptsii podal'shoho rozvytku perynatal'noi dopomohy v Ukraini [Implementation of the concept of further development of perinatal care inUkraine]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynat. med. 2011;1:10-6. (in Ukrainian).
Bagidova EA, Suleymenova ZhA. Prenatal'naya diagnostika redkikh vrodzhennykh porokov i sindromov. LIV. Frontonazal'naya displaziya FND1 [Prenatal diagnosis of rare congenital malformations and syndromes. LIV. Frontal dysplasia FND1]. Prenat. diagnostika. 2011;10(4):317-19. (in Russian).
Davydov BN. Patogenez vrozhdennykh deformatsiy litsevogo skeleta u bol'nykh s rasshchelinoy verkhney guby, al'veolyarnogo otrostka i neba [Pathogenesis of congenital deformities of the facial skeleton in patients with cleft lip, alveolar process and palate]. Moskovskomu tsentru detskoy chelyustno-litsevoy khirurgii 10. 2002. 91-9 p. (in Russian).
Kovach IV, Pivovarov MYu, Verbitskaya AV. Izmenenie fizicheskikh svoystv rotovoy zhidkosti u detey s rasshchelinami tverdogo i myagkogo neba v dinamike [Change in physical properties of the oral fluid in children with cleft palate and soft palate in dynamics]. Sovrem. stomatol. 2013;3:68-1. (in Russian).
Kruchinskiy GV. Redkie vrozhdennye sindromy litsa i chelyustey [Rare congenital face and jaw syndromes]. Minsk: Belarus'; 1974. 61 p. (in Russian).
Serova NS, Babkova AA, Mamiseishvili TG. Luchevaya diagnostika pri sindrome Kruzona [Radiation diagnosis in Crouzon syndrome]. Russian electronic J. of Radiology. 2012;2(2):52-5. (in Russian).
Mamedov AdA. Vrozhdennaya rasshchelina neba i puti ee ustraneniya [Congenital cleft palate and ways to eliminate it]. Ekatirenburg; 1998. 309 p. (in Russian).
Minaycheva LI, Nazarenko LP. Vrozhdennye poroki razvitiya chelyustno-litsevoy oblasti: rezul'taty mediko-geneticheskogo obsledovaniya [Congenital malformations of maxillofacial area: results of medical genetic examination]. Multidisciplinary aspects of molecular medicine: 3rd Russian Congress with the International. participation "Molecular foundations of clinical medicine - possible and real" (March 26-29,2015, St. Petersburg. SPb.: Izd-vo Sankt-Peterburgskogo gos. universiteta; 2015. 100-5 p. (in Russian).
Minenkov GO. Porazhenie litsevogo skeleta pri sindrome frontonazal'noy displazii [Lesion of the facial skeleton in the syndrome of the front of nasal dysplasia]. Luch. diagnost. i terapiya. 2012. 85 p. (in Russian).
Piskunov IS, Piskunov VS, Emel'yanova AN. Sluchay semeynoy agenezii verkhnechelyustnykh pazukh pri sindrome frontonazal'noy displazii [The case of familial agenesis of the maxillary sinuses in the syndrome of the front of nasal dysplasia]. Ross. rinol. 2010;4:28-30. (in Russian).
Tereshchenko VA, Stasova YuV. Mandibulo-fatsial'nyy dizostoz (sindrom Franchesketti) u novorozhdennogo: opisanie klinicheskogo sluchaya [Mandibulo-facial dysostosis (Franceschetti syndrome) in a newborn: a description of the clinical case]. Byul. med. internet-konferentsiy. 2015;5(5):360-61. (in Russian).
Piskunov IS, Piskunov VS, Bobryshchev SV. Frontonazal'naya displaziya i ageneziya verkhnechelyustnykh pazukh. Sluchay iz praktiki [Frontonasal dysplasia and agenesis of the maxillary sinuses. Case from practice]. Ross. elektron. zh. luch. diagnostiki. 2014;2:127-31. (in Russian).
Tsyplakova MS, Stepanova YuV. Puti dostizheniya optimal'nogo rezul'tata pri lechenii rasshchelin verkhney guby [Ways to achieve optimal results in the treatment of clefts of the upper lip]. Klin. implantol. i stomatol. 2011;3/4:36-9. (in Russian).
Ranganathan K, Vercler CJ, Warschausky SA. Comparative effectiveness studies examining patientreported outcomes among children with cleft lip and/or palate: a systematic review. Plastic and reconstructive surgery. 2015;135:198-11.
Lemos CF, Chagas NC, Brasileiro BF. Crouzon Syndrome: Case Report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 2014;117(2):e151.
Bojchuk TM, Tsyhykalo OV, Kashperuk-Karpuk IS. Embryology and Clinical Anatomy of the Neck. Chernivtsi: Meduniversity; 2016. 88 p.
Sedano HO, Cohen MM, Jirasek J. Fronto-nasal dysplasia. J. Pediatr. 1970;76:906-1000.
Al Ibrahim AA, Al‐Obaidly S, Kalache K. Frontonasal dysplasia syndrome. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016;48:309.
Lees MM, Hodkins P, Reardon W. Frontonasal dysplasia with optic disc anomalies and other midline craniofacial defects: a report of six cases. Clinical Dysmorphology. 1998;7:157–62.
Farlie PG, Baker NL, Yap P. Frontonasal Dysplasia: Towards an Understanding of Molecular and Developmental Aetiology. Molecular Syndromology. 2016;7(6):312-21.
Huiskes F, Koen V, Beer de F. Bitemporal hemianopsia in frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal meningocele and eye abnormalities. J. of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2013;84:915-17.
Lowe LH, Booth TN, Joglar JM. Midface Anomalies in Children. Radiographics. 2000;20:907-22.
Obwegeser HL. Mandibular Growth Anomalies: Terminology-Aetiology Diagnosis-Treatment. Springer Science & Business Media; 2013. 442 p.
Loane M, Dolk H, Kelly A. Paper 4: EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2011;91:31-3.
Pearson GD, Kirschner RE. Congenital Malformations of the Head and Neck. Springer New York; 2014. 107-35 p.
Richa G, Meena P, Naresh B. Pierre Robin syndrome: a case report. International J. of Research in Medical Sciences. 2015;3:3432-434.
Freitas JADS, Garib DG, Oliveira M. Rehabilitative treatment of cleft lip and palate: experience of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies-USP (HRAC-USP) - Part 2. Pediatric Dentistry and Orthodontics. J. of Applied Oral Science. 2012;20:268-81.
Rice DP. Craniofacial anomalies: from development to molecular pathogenesis. Current molecular medicine. 2005;5:699-22.
Costa MA, Murage MM, Tholpady KP. Robin sequence: mortality, causes of death, and clinical outcomes. Plastic and reconstructive surgery. 2014;134:738-45.
Vincent M, Genevieve D, Ostertag A. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Genetics in Medicine. 2015;18:49-6.
Winter RM, Baraitser M. Multiple congenital anomalies: a diagnostic compendium. Springer; 2013. 1412 p.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2018 O. V. Tsyhykalo, I. S. Popova, N. B. Kusniak, S. Yu. Palis, А. А. Shostenko, I. I. Dronyk
Ця робота ліцензованаІз Зазначенням Авторства 3.0 Міжнародна.
Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
